Fosterdiagnostikk kan gi informasjon om fosterets helse og genetiske egenskaper og omfatter ultralydundersøkelser, morkakeprøve eller fostervannsprøve. Fosterdiagnostikk omfatter ofte en kombinasjon av ulike undersøkelser, for eksempel ultralydundersøkelse og NIPT eller ultralydundersøkelse og morkakeprøve.
Alle gravide har tilbud om tidlig ultralyd fra den offentlige helsetjenesten etter den nye bioteknologiloven fra 2020.
Alle gravide skal få tilbud om tidlig ultralydundersøkelse i uke 11 til 14. Tilbudet er etablert i alle helseregioner og gis gjennom den offentlige helsetjenesten. Tilbudet er gratis. De fleste vil få tilbudet ved sitt lokalsykehus. Den gravide får mer informasjon om sitt lokale tilbud når hun er på den første svangerskapskonsultasjonen. Før kvinnen møter til tidlig ultralyd i uke 11-14, skal hun se film om fosterdiagnostikk utgitt av Oslo universitetssykehus: Fosterdiagnostikk - YouTube. Alle som skal ha tidlig ultralyd må levere signert informert samtykke og må bekrefte at de har sett filmen om tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk.
Ultralydundersøkelsen som skjer i uke 11-14 innebærer en gjennomgang av foster og livmor for å få informasjon om:
Gravide som er 35 år eller eldre ved termin får også tilbud om NIPT test. Dette gjelder også gravide med spesiell indikasjon. NIPT blir brukt for å undersøke om et foster har økt sannsynlighet for bestemte kromosom-forandringer: Trisomi 13, 18 eller 21. Hvis NIPT viser økt sannsynlighet for trisomi, anbefales det å gjøre videre diagnostikk (morkake- eller fostervannsprøve) før man kan være helt sikker. Tilbudet er gratis. Blodprøven til NIPT blir vanligvis tatt i forbindelse med ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14. Prøven kan tas ved lokalsykehus. Det er ikke tillatt å ta blodprøve til NIPT før uke 10+0 i svangerskapet.
Gravide under 35 år ved termin uten annen indikasjon, kan be om NIPT test men må betale en egenandel.
Følg kapittel Prenatal diagnostikk i Veileder i fødselshjelp for ytterligere informasjon om prenatal diagnostikk.